"한국인 30대 남성 유전체지도 완성"
연합뉴스 | 입력 2009.07.09 03:01 | 수정 2009.07.09 11:38
서울대 유전체의학연구소 `네이처'에 논문
"세계 4번째 네이처지 공식발표"
(서울=연합뉴스) 김길원 기자 = 한국인 30대 남성의 몸을 구성하고 있는 30억쌍 유전체(게놈) 서열이 완전 해독됐다.
서울대의대 유전체의학연구소(소장 서정선)는 한국인 유전체 분석 결과를 담은 논문(논문명:A highly annotated whole-genome sequence of a Korean individual)이 네이처지 9일자(한국시간)에 게재됐다고 밝혔다.
이번 연구결과는 유전체의학연구소(GMI-SNU)가 2007년 10월에 시작해 지난해 9월 완료한 한국인 30대 남자 1명(AK1.Altaic Korean 1)에 대한 개인 유전체 전장서열분석에 대한 것으로, 국내 최초일 뿐만 아니라 미국, 영국, 중국에 이어 세계 4번째 성과라고 연구팀은 설명했다.
연구에는 교육과학기술부와 한국유전체의학연구재단, ㈜마크로젠[038290], ㈜녹십자[006280] 등이 참여했다.
앞서 네이처에 실린 인간 유전체 전장서열분석에 대한 논문은 모두 2008년에 발표됐는데, 첫번째 논문은 제임스 왓슨(James Watson) 박사, 두 번째 논문은 익명의 중국인 한족 남성, 세 번째 논문은 익명의 아프리카인 남자에 대한 유전체 분석 결과였다.
국내에서도 가천의대 이길여암당뇨연구원과 한국생명공학연구원 국가생물자원정보관리센터가 지난해 세계 4번째로 한국인 유전체의 전체 염기서열 지도를 완성했다고 발표했지만, 발표 당시 논문으로 검증받지 않은 만큼 공식적인 세계 4번째 성과는 이번 연구논문이라고 연구팀은 주장했다.
무엇보다 한국인 남성의 유전체 분석 결과는 세계 최초로 북방계 아시아인 게놈 정보를 해독했다는 점에서 주목을 받고 있다. 이로써 유럽과 아프리카 및 남방계 아시아인에 이어 인류를 구성하는 4개 주요 인종의 게놈정보를 완성하는 계기가 됐다는 게 연구팀의 설명이다.
연구팀은 이번 연구결과가 기존 네이처에 발표된 3명의 유전체 분석결과와 다른 부분으로 한 번에 읽는 염기의 길이를 최초로 106개까지 늘리는 데 성공했다는 점을 꼽았다.
또한, 기존의 염기서열 분석기술이 가지는 불확실성을 해소하기 위해 `박테리아인공염색체(Bacterial Aritificial Chromosome,BAC)' 클론을 이용한 고밀도 타깃 시퀀싱(Targeted Sequencing) 기술을 적용한 점도 새롭다고 연구팀은 덧붙였다.
이와 함께 유전체단위반복변이(Copy Number Variation, CNV) 발굴을 위한 초고해상도 유전자칩(DNA Chip) 분석 기술을 활용함으로써 지금까지 연구된 어떤 염기서열 분석 논문보다도 정확한 서열을 얻어낼 수 있었다고 연구팀은 소개했다.
연구팀은 이번 연구결과를 개인별 맞춤의학에 적용할 수 있을 것으로 보고 있다.
염기서열 분석 결과의 정확도가 맞춤의학에 적용될 수 있는 수준까지 획기적으로 올라왔을 뿐 아니라, 게놈 서열 분석 결과의 임상적 의미가 자동으로 해석될 수 있는 프로그램까지 제공함으로써 향후 개인이나 임상의사가 게놈 서열 분석 결과를 쉽게 사용할 수 있는 도구가 마련됐다는 설명이다.
현재 서울의대 유전체의학연구소는 한국인 남자 외에도 한국인 20대 여자 1명에 대한 개인 유전체 전장서열분석을 올해 3월 완료한 것으로 알려졌다. 이는 세계 최초의 여성 게놈 분석 결과로, 세계 저명 저널에 논문 게재를 진행 중이다.
한편 서울의대 유전체의학연구소는 이번 네이처 논문 게재에 앞서 지난 6월18일 서울의대 내에 `아시안게놈센터'를 설립하고, `아시안 100 게놈 프로젝트(Asian 100 genome project)'의 공식출범을 선언한 바 있다.
이 프로젝트를 위해 연구소는 개인 DNA와 3억원을 기부하고, 연구에 참여할 20명을 모집 중이다.
서정선 소장은 "연구 완료 후 지난 4개월 동안 네이처의 엄격한 논문 심사 과정을 거치면서 연구결과의 완성도와 신뢰성을 한층 더 높일 수 있었다"면서 "앞으로 `아시안 100 게놈 프로젝트'의 성공은 물론 '동북아시아 바이오 의료 허브 구축'이라는 큰 목표에 한발 더 다가설 수 있는 발판이 될 것"이라고 말했다.
bio@yna.co.kr
"세계 4번째 네이처지 공식발표"
(서울=연합뉴스) 김길원 기자 = 한국인 30대 남성의 몸을 구성하고 있는 30억쌍 유전체(게놈) 서열이 완전 해독됐다.
서울대의대 유전체의학연구소(소장 서정선)는 한국인 유전체 분석 결과를 담은 논문(논문명:A highly annotated whole-genome sequence of a Korean individual)이 네이처지 9일자(한국시간)에 게재됐다고 밝혔다.
연구에는 교육과학기술부와 한국유전체의학연구재단, ㈜마크로젠[038290], ㈜녹십자[006280] 등이 참여했다.
앞서 네이처에 실린 인간 유전체 전장서열분석에 대한 논문은 모두 2008년에 발표됐는데, 첫번째 논문은 제임스 왓슨(James Watson) 박사, 두 번째 논문은 익명의 중국인 한족 남성, 세 번째 논문은 익명의 아프리카인 남자에 대한 유전체 분석 결과였다.
국내에서도 가천의대 이길여암당뇨연구원과 한국생명공학연구원 국가생물자원정보관리센터가 지난해 세계 4번째로 한국인 유전체의 전체 염기서열 지도를 완성했다고 발표했지만, 발표 당시 논문으로 검증받지 않은 만큼 공식적인 세계 4번째 성과는 이번 연구논문이라고 연구팀은 주장했다.
무엇보다 한국인 남성의 유전체 분석 결과는 세계 최초로 북방계 아시아인 게놈 정보를 해독했다는 점에서 주목을 받고 있다. 이로써 유럽과 아프리카 및 남방계 아시아인에 이어 인류를 구성하는 4개 주요 인종의 게놈정보를 완성하는 계기가 됐다는 게 연구팀의 설명이다.
연구팀은 이번 연구결과가 기존 네이처에 발표된 3명의 유전체 분석결과와 다른 부분으로 한 번에 읽는 염기의 길이를 최초로 106개까지 늘리는 데 성공했다는 점을 꼽았다.
또한, 기존의 염기서열 분석기술이 가지는 불확실성을 해소하기 위해 `박테리아인공염색체(Bacterial Aritificial Chromosome,BAC)' 클론을 이용한 고밀도 타깃 시퀀싱(Targeted Sequencing) 기술을 적용한 점도 새롭다고 연구팀은 덧붙였다.
이와 함께 유전체단위반복변이(Copy Number Variation, CNV) 발굴을 위한 초고해상도 유전자칩(DNA Chip) 분석 기술을 활용함으로써 지금까지 연구된 어떤 염기서열 분석 논문보다도 정확한 서열을 얻어낼 수 있었다고 연구팀은 소개했다.
연구팀은 이번 연구결과를 개인별 맞춤의학에 적용할 수 있을 것으로 보고 있다.
염기서열 분석 결과의 정확도가 맞춤의학에 적용될 수 있는 수준까지 획기적으로 올라왔을 뿐 아니라, 게놈 서열 분석 결과의 임상적 의미가 자동으로 해석될 수 있는 프로그램까지 제공함으로써 향후 개인이나 임상의사가 게놈 서열 분석 결과를 쉽게 사용할 수 있는 도구가 마련됐다는 설명이다.
현재 서울의대 유전체의학연구소는 한국인 남자 외에도 한국인 20대 여자 1명에 대한 개인 유전체 전장서열분석을 올해 3월 완료한 것으로 알려졌다. 이는 세계 최초의 여성 게놈 분석 결과로, 세계 저명 저널에 논문 게재를 진행 중이다.
한편 서울의대 유전체의학연구소는 이번 네이처 논문 게재에 앞서 지난 6월18일 서울의대 내에 `아시안게놈센터'를 설립하고, `아시안 100 게놈 프로젝트(Asian 100 genome project)'의 공식출범을 선언한 바 있다.
이 프로젝트를 위해 연구소는 개인 DNA와 3억원을 기부하고, 연구에 참여할 20명을 모집 중이다.
서정선 소장은 "연구 완료 후 지난 4개월 동안 네이처의 엄격한 논문 심사 과정을 거치면서 연구결과의 완성도와 신뢰성을 한층 더 높일 수 있었다"면서 "앞으로 `아시안 100 게놈 프로젝트'의 성공은 물론 '동북아시아 바이오 의료 허브 구축'이라는 큰 목표에 한발 더 다가설 수 있는 발판이 될 것"이라고 말했다.
bio@yna.co.kr
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